Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung